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    产前诊断，又叫宫内诊断，是指出生前诊断胎儿在子宫内的生长发育各方面有无异常情况，通过对胎儿性别及健康状况的特殊检查，并根据遗传学原理进行分析、判断胎儿的病情，作出继续妊娠或是终止妊娠的决定。这是优生学的一项重要手段。常用的产前诊断方法是在妊娠6～8周的绒毛细胞检查，和在妊娠16～20周内进行的羊水检查、胎儿镜检查。

    有代谢性、遗传性疾病的孕妇以及可能有胎儿染色体疾病、先天性畸形危险的孕妇，应进行有关的产前诊断，尽早诊断出胎儿的缺陷或严重的遗传疾病，及时终止妊娠。如孕妇年龄超过35岁或孕妇年龄未超过35岁，但丈夫年龄大于45岁；已知家族中或夫妇双方中一方有遗传病者或染色体异常；曾生过一个畸形儿者；孕期接触放射线、化学毒物或感染病毒者；孕期服用致畸药物者，都要进行产前诊断。

    但产前诊断也不是万能的，并不是所有的疾病都能通过产前诊断而发现。由于有许多遗传病依靠目前的手段尚不能查出；还有许多先天性异常找不到病因，因此也无从查起；还有些智力方面的异常，在胎儿期根本没有任何依据可依；此外，产前诊断一般在怀孕16～20周时进行，但是有些胎儿的病变可能发生在以后的几个月中。所以，产前诊断也有局限性。

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