小儿先天性心脏病

　　先天性心脏病是指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。有资料报道，在 1000 名出生存活的婴儿中，发生本病者约 6 — 8 名。近 30 多年来，由于心导管检查、心血管造影术及超声心动图等的应用以及在低温麻醉和体外循环下心脏直视手术的发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断，并且多数获得彻底根治。部分新生儿时期复杂的心脏畸形如大动脉错位和主动脉缩窄等也能及时诊断并予以手术治疗。因此，先天性心脏病的预后已大为改观。

　　先天性心脏病的病因研究近年来有了重大进展。心血管畸形的发生主要由遗传和环境因素及其相互作用所致。据目前了解，由单基因和染色体异常所导致的各类先天性心脏病约占总数的 15 ％左右。如 21 —三体综合征的患儿， 40 ％合并有心血管畸形且以房室间隔缺损为最多见； 13 、 15 和 18 —三体综合征大多合并室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等畸形；在动脉单干、肺动脉狭窄和法洛氏四联症等多种畸形中 80 ％存在第 22 对染色体长臂 11 带区缺失；单基因突变与先天性心脏病也有着密切的关系，如主动脉瓣上狭窄可能与 Elastin 基因突变有关；马凡氏综合征与 Fibrillin 基因有关等 。但多数先天性心脏病目前仍认为由多基因和环境因素共同作用所致，与心血管畸形相关性较强的因素主要为：①孕早期宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎和柯萨奇病毒感染等；②孕妇与大剂量的放射线接触和服用药物史 ( 如抗癌药、甲糖宁、抗癫痫药物等 ) ；③孕妇患代谢紊乱性疾病 ( 如糖尿病、高钙血症等 ) ；④引起子宫内缺氧的慢性疾病等。⑤妊娠早期酗酒、吸食毒品等。

　　虽然先天性心脏病的病因迄今尚未完全明确，但加强对孕妇保健、特别是在妊娠早期积极预防病毒感染性疾病、避免与发病有关的高危因素，对预防小儿先天性心脏病具有重要意义。目前在妊娠早、中期通过胎儿超声心动图、染色体及基因诊断等方法对先天性心脏病进行早期诊断和早期干预。先天性心脏病的种类很多，临床上根据心脏左、右两侧及大血管之间有无血液分流分为三大类：

　　( 一 ) 左向右分流型 (1eft-to-right shunt type)( 潜伏紫绀型 ) 正常情况下由于体循环压力高于肺循环，平时血液从左向右分流而不出现紫绀。当剧哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性紫绀，故也称潜伏紫绀型，如室间隔缺损、动脉导管未闭和房间隔缺损等。

　　( 二 ) 右向左分流型 (right-to-left shunt type)( 紫绀型 ) 某些原因 ( 如右心室流出道狭窄 ) 致使右心压力增高并超过左心，使血流从右向左分流。或因大动脉起源异常使大量静脉血流人体循环，均可出现持续性紫绀。此型中常见者有法洛氏四联症和大动脉错位等。

　　( 三 ) 无分流型 (non-shunt type)( 无紫绀型 ) 即心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路和分流，如肺动脉瓣狭窄和主动脉缩窄等。